“既紧张，又高兴。”1月21日10时15分，在台州市妇女儿童医院儿童内科病房里，今年9岁的罕见病患儿欣欣（化名）坐在轮椅上，身披一条宽大围巾。看得出，等待注射“特效药”诺西那生钠的过程中，她心情不错。

　　诺西那生钠注射液曾被称为“天价药”，售价每针近70万元。2021年底，此药被降到3.3万元，正式纳入医保。

　　1月21日，诺西那生钠在台州首次开打，4名患儿在市妇女儿童医院顺利完成了第一针注射。

　　“我们等了7年”

　　1月21日10时30分，已接受局部麻醉的欣欣被父亲抱进儿童内科病区穿刺室，她在医护人员帮助下侧卧在床上，头膝卧位，露出腰椎间隙，医生留取和药物等量的脑脊液后，缓缓将5毫升的诺西那生钠注射液注入腰椎蛛网膜下腔。10时52分，注射顺利完成。

　　欣欣的父亲章先生说，孩子1岁多时，不会独立行走，一只脚明显无力，后经多方求医，被确诊为脊髓性肌萎缩症（简称SMA），“这是一种罕见病，当时属无药可治。”

　　2016年12月，全球首个SMA精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液，首次在美国获批。2019年4月，诺西那生钠注射液在中国上市，成为我国首个治疗SMA的药物。

　　“8万元一台的站立架，三四万元一副的矫肢仪，一年一两万元的家庭老师费用，我们都咬咬牙掏了。之前打一针诺西那生钠近70万元，一年下来要几百万元的费用。”章先生说，“现在‘天价药’降到3.3万元还可医保报销，自费在1万元出头，可以承受。”

　　“等药，等了7年。”透过穿刺室的玻璃窗，看着诺西那生钠缓缓注入女儿体内，章先生说，此刻，他既紧张又高兴。

　　第二位接受注射的患儿，是3岁男孩乐乐。他在6个多月时被发现四肢无力，14个月时被确诊为SMA。乐乐很机灵，打完针后躺在病床上，和隔壁床欣欣交流“打针疼不疼”。

　　诺西那生钠给予希望

　　脊髓性肌萎缩症，是一种罕见的染色体隐性遗传病。国内有2万至3万名患者，肌肉无力是最典型的症状。

　　根据起病年龄、运动能力及病区进展程度，可分为4型。在缺乏医学干预的情况下，一些重症患者撑不过2岁，因此SMA也被视为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

　　SMA患者需要终身注射诺西那生钠，第一年需注射6针，第二年往后是每年3针。不过，临床中显示，诺西那生钠能够有效缓解脊髓性肌萎缩症患者的病情恶化，缓解痛苦，在一定程度上可以提高生存质量。该药对于脊髓性肌萎缩症有良好疗效，但不能达到完全治愈。

　　据了解，当天注射诺西那生钠的4名患儿，分别来自椒江、临海、三门、仙居。经医生评估，都属于2型SMA患者，目前病情相对稳定。接下来，该院康复科的团队会给予他们更专业的指导和帮助。