日前，记者从市卫生局获悉，为降低出生缺陷儿童致残率，提高出生人口素质，我市开始实施新生儿4种遗传代谢性疾病免费筛查和听力障碍免费筛查，凡是2014年1月1日以后出生的本市户籍的新生儿均可享受，这笔138元的筛查费，由各县(市、区)财政买单。

　　据了解，新生儿疾病筛查包括：新生儿遗传代谢性疾病筛查和新生儿听力障碍筛查。目前新生儿遗传代谢性疾病筛查的病种有29种。其中免费的4个病种分别为：导致儿童严重生长发育障碍的苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和半乳糖血症(GAL)。

　　各县(市、区)的妇保院(所)具体落实对新生儿疾病筛查工作的业务指导。另外，记者从温岭妇保院了解到，该市户籍新生儿，在温岭市内医疗机构分娩的，如家长选择新生儿遗传代谢性疾病4个病种和听力筛查，出院结费时只要提供一方的身份证或户口簿，可直接减免138元；如选择新生儿遗传代谢性疾病29个病种和听力筛查，院方先收费313元，出院时家长提供相关证明，可减免138元；如在温岭市外的医疗保健机构分娩，先缴纳筛查费用，新生儿父母可凭身份证(户口本)和收费凭证，到当地卫生院报销138元筛查费。

　　温岭市妇幼保健院保健部主任郑淑红表示，发现问题的患儿如做到早治疗，可以跟同龄儿一样健康成长；如发现迟或者延误治疗，会严重影响身体、智力的发育，甚至死亡。

　　相关链接

　　本报通讯员钟丽文

　　新生儿听力筛查——

　　新生儿听力损伤是常见的出生缺陷之一，发病率约为3%。。筛查目的是及早发现有听力损伤的宝宝，使其在语言发育的关键年龄段之前得到适当的干预，最终使宝宝聋而不哑，回归社会。

　　苯丙酮尿症(PKU)——

　　苯丙酮尿症是先天性代谢疾病的一种，本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷，从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。

　　PKU最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常，在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及不同程度的发育落后，生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚，近半数合并有癫痫发作，其中约1/3为婴儿痉挛症，多在生后18个月以前出现。

　　先天性甲状腺功能减低症(CH)——

　　甲状腺素是人体正常生长发育及生理代谢中不可缺少的激素。先天性甲低的主要症状是生长发育落后、智力低下和基础代谢率降低。先天性甲低引起的脑损伤是不可逆的，且甲状腺素缺乏越厉害、病程越长，病情就越严重，唯一的办法就是早发现和早治疗。经过正规治疗，绝大多数患儿的智力发育、体格发育能达到同龄儿的正常水平。

　　先天性肾上腺皮质增生症(CAH)——

　　先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征。典型的CAH发病率约为10/10万，而非典型的发病率约为典型的10倍，并有种族特异性。本症以女孩多见，男女之比约为1：2。

　　半乳糖血症——

　　半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病。

　　患半乳糖血症的小儿在出生时多正常，出生后不久开始出现呕吐、不吃奶、腹泻，随后出现黄疸及肝肿大。小儿生长发育缓慢，体重不增加，智力发育不良。还可有低血糖引起的抽搐、白内障、肝肿大、肝硬化，凝血物质减少引起小儿皮肤多处出血或有出血点。