药监局调查并叫停临床基因测序

　　2月14日，在国家食品药品监督管理总局的官方网站上公布了食药监办械管〔2014〕25号文件《食品药品监管总局办公厅国家卫生计生委办公厅关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》(2月9日发布)，该文随后在17：00左右在官网撤下。但2月17日又出现在官网上，截至记者昨晚发稿时，该通知仍然存在。

　　根据通知第一条要求，基因测序诊断产品(包括基因测序仪及相关诊断试剂和软件)，通过对人体样本进行体外检测，用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测等，符合医疗器械的定义，应作为医疗器械管理，并应按照《医疗器械监督管理条例》及相关产品注册的规定申请产品注册；未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用。

　　通知还要求，在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。通知下发后仍继续开展的，要依法依规予以查处，并将相关情况及时上报国家卫生计生委。

　　基因测序介入高端体检、产前诊断收费高则近万元低的只要数百元

　　何为基因测序？基因测序测的就是我们人体的DNA，通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况将通过这一技术一目了然。

　　基因测序可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。目前应用最广泛的基因检测主要为筛查出腹中胎儿的先天性疾病、预测未来罹患某些癌症的概率、评估使用某些药物的疗效和副反应。省肿瘤医院头颈外科副主任医师赵坚强曾给一位小姑娘和她的5名亲属做了甲状腺切除手术。小姑娘的爸爸率先被查出甲状腺髓样癌，接着叔叔和奶奶也被确诊。考虑到家族遗传性问题，小姑娘的父系亲属都做了一个名为“RET基因”的检测，结果显示小姑娘与她的爸爸、叔叔、奶奶及两个堂兄弟都为634R基因突变。“这在医学上已经很明确，几乎可以肯定最终会发展为癌症。”赵坚强说。

　　近年来伴随着“名人效应”，基因测试越来越多被应用于高端体检、产前诊断等领域。

　　在国内，华大基因是最大的基因检测机构之一，该公司2012年的总营收已超过15亿元。而对医院和个人开展高端基因检测技术正是该公司核心业务之一，比如产前基因检测。

　　25岁的准妈妈小唐这两日就很纠结。之前在社区做的唐氏综合征筛查结果显示，小唐的风险系数为1/121(高危)。医生曾建议小唐做进一步的筛查，方法有两种：一是进行羊水穿刺，二是通过验血的方式进行“无创产前基因检测”。

　　因为考虑到羊水穿刺术会有0.5%的流产风险，小唐倾向于进行“无创产前基因检测”。但是昨天小唐去医院咨询，医生表示，医院目前已暂停“无创产前基因检测”项目，这也意味着小唐不得不选择风险更高的羊穿手段。

　　据了解，目前杭州包括市一在内的数家医院都已接到通知，将暂停产前基因检测。

　　在杭州，基因检测机构数量约十余家，大部分的基因公司都不直接提供个人或单位的基因测试服务，而是通过专门的健康管理公司，承接各种检测任务和体检项目。

　　从博泰基因技术有限公司提供的基因体检指南来看，基因体检其实是一个俗称，它的学名叫“疾病易感性基因检测”，这家公司罗列了17种慢性非传染性疾病以及21种肿瘤易感基因单项检测项目，甚至还有3项儿童天赋基因测试。收费高则近万元，低的只要数百元，其中备受女性关注的乳腺癌易感基因检测一项收费4800元。

　　业内人士透露基因测序各种乱象收费、从业人员、检测仪器等都很混乱

　　作为一个新兴又带着神秘色彩的行业，基因测序其中的种种乱象却早已被人诟病。业内人士认为，国家食品药品监督管理总局和国家卫生计生委此次下发这个通知，初衷也正是为了整治这个行业，重新规范这个行业。

　　陈先生(化名)从事基因测序行业多年，在他看来，这个行业的乱象主要包括以下几个方面——

　　收费混乱。目前国内基因检测项目没有纳入临床检测范畴，所以也没有收费标准，只要通过物业部门的报备即可，有时候同一个检测的价格可以相差数千元之多。

　　从业人员混乱。基因检测的从业人员需要具有医学背景，但现实状况都是很多学生物出身的人在做，从业背景的混乱导致检测过程不规范，即便是同一份标本，做出来的报告也五花八门，检测结果不够准确。

　　检测仪器、诊断试剂混乱。目前，国内的基因测序仪都从国外引进，需要通过国家食品药品监管部门的审批注册。记者在国家食药总局的官方网站上查询得知，目前通过审批注册的基因分析仪总共有三款，两款由Life Technologies Holdings Pte Ltd(生命科技控股私人有限公司)生产，生产地在新加坡，规格型号分别是3500xL Dx和3500Dx，还有一款由Applied Biosystems生产，生产地在美国，规格型号为3130/3130xl，其注册有效截止日期为2012年4月25日，也就是说已经过期。据业内人士透露，目前杭州市场上，使用前两者的几乎没有，而3130尽管注册已经过期，但因为更换设备成本大，很多基因检测公司还在继续使用。

　　而说起基因测序的使用范围，那就更乱了。“只要你的一滴血，甚至一点点口水，就可能预测你一生可能遭遇的疾病并加以预防……”很多基因检测公司使用这样具有诱惑性的语言进行宣传，有些甚至将上万元的基因检测作为高端体检进行推广，用来预测罹患各种恶性肿瘤的风险。杭州民营企业家多，这类人群经济实力雄厚，又对自身健康很重视，很愿意买单。但在医学专家看来，这样的检测毫无必要，检查结果也毫无意义。

　　基因测序将何去何从？

　　行业洗牌后

　　做基因测序要多掏钱了

　　在紧急叫停后，基因测序将何去何从？通知表示，叫停之后，国家卫生计生委将负责基因测序技术的临床应用管理。国家卫生计生委确定的基因测序临床应用试点单位，可以按照医疗技术临床应用管理的相关规定试用基因测序产品，并做好相应技术的验证与评价。

　　业内人士预估，基因测序临床应用试点单位会放在省内的大型医院和某个别规模较大操作较规范的第三方医学检验中心。而试点只是过渡阶段的做法，最终国家将重新制定相关的准入标准和管理规范，这将促进整个基因检测行业的洗牌。

　　杭州也有不少从事基因研究、检测和应用的企业，规模不一，包括深圳华大、浙江迪安、艾迪康医学检验中心等，今后，他们在行业中的地位会发生不小的变化。

　　业内人士分析，作为国内最大的基因研究中心，深圳华大会进一步巩固自己在行业中的龙头老大地位。而在重新规范基因测序市场时，国家肯定会提高这个行业的准入门槛，包括资金门槛和人才门槛，对于小型公司来说，如果达不到这个门槛，只能主动在行业中出局。而像迪安、艾迪康这样的第三方医学检验中心，他们有相当部分业务集中在常规医学检验这一块，他们也会重新从成本和收益角度核算，开展基因测序业务是否有利可图。

　　此外，对于消费者来说，将来做基因检测，恐怕就要多掏钱了。今后，检测仪器、诊断试剂等需要在食品药品监管部门审批注册后才能使用，审批环节的增加会提高仪器和试剂的购买成本，行业资金门槛和人才门槛的提高会增加企业的运行成本，这些增加的成本最终只能由消费者来买单。