单独两孩政策实施已有一年，全市多了千余名35周岁以上的高龄妈妈。在满怀期待孩子到来的同时，高龄妈妈对“孩子是否健康”的担心始终挥之不去。

　　1月24日，我市60多位孕妇齐聚台州市中心医院，自愿参加“产前无创DNA检测在预测新生儿染色体疾病中的作用”科研项目。

　　“这已经是医院第三批志愿者，其中35周岁以上的产妇约占15%。”台州市中心医院妇产科副主任医师潘一红说，准妈妈在进行产前无创DNA检测后，就可以知道肚子里的胎儿是否存在唐氏综合征等3个先天性缺陷疾病的风险。

　　3种染色体疾病可排查

　　日前，记者从市人口和计划生育委员会了解到，截至去年12月，全市共有11458对单独夫妇通过两孩再生育审批，其中女方年龄35周岁以上有1210人，约占总数的10.6%。

　　通常情况下，35周岁以上怀孕的女性就被称为高龄产妇，出现妊娠高危的可能性更大。崔芳玲今年38岁，怀孕已有18周。记者遇到她时，崔芳玲正挺着肚子小心翼翼下楼梯。“曾有医生建议我做羊水穿刺，但听朋友说这个检测有风险，我真不知道该怎么办了。”

　　潘一红说，此前，出生儿缺陷筛查主要通过血清学初筛后，确定高风险孕妇，然后再进行羊水穿刺。由于羊水穿刺有创伤，存在流产和感染的可能性，因此很多孕妇很抗拒，导致不能及时阻断先天性缺陷儿的出生。

　　相比起来，无创产前基因的检测手段比较简单，只需要抽取孕妇10ml静脉血，就能检测胎儿是否患唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶综合征3大染色体疾病，3个综合征检出率分别在99%、97%、90%以上，且安全。

　　12-22孕周为最佳检测时间

　　产前无创DNA检测，医学上称“高通量基因测序产前筛查与诊断”。根据国家卫计委下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》规定，适用人群包括三类：

　　血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18三体综合征风险值<1/350)的孕妇；有介入性产前诊断禁忌症者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)；就诊时，患者为孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。

　　那么，符合检测条件的妈妈，什么时候可以做检测呢？规定指出，高通量基因测序产前筛查与诊断最佳检测时间为12-22孕周。

　　我市尚无产前无创DNA检测资质

　　在24日的自愿报名者中，怀孕已有21周的准妈妈陆小倩问道：“是否做了产前无创DNA检测，就可以不用做羊水穿刺了？”

　　对此，潘一红解释，产前无创DNA检测仅仅是一种筛查手段，并非诊断手段。假如无创检测结果为阳性，还需做羊水穿刺明确诊断。毕竟羊水穿刺的主要优点是对染色体疾病的准确诊断，准确率在99%以上。无创DNA检测只能查染色体数目类异常的疾病，如21-三体、8-三体、及13-三体。但要检测其他染色体疾病的患病几率，如染色体结构上异常的疾病还是需要羊水穿刺来进行诊断。

　　可惜的是，目前我市没有一家医院通过国家产前无创DNA检测试点审批，有需要的市民可前往省内5家有资质的医院，分别是浙江大学医学院附属妇产科医院、杭州市第一人民医院、宁波市妇女儿童医院、温州市中心医院、嘉兴市妇幼保健院。