3月1日，2015世界罕见病日之际，杭州西湖文化广场木马剧场，一场“让爱不罕见百人新年合唱会”正将爱延续。

　　活动现场，百位来自各行各业各个年龄段的温暖声音和着新年的梦想将爱心播撒。浙江省医学会医疗保险分会副主任委员谢俊明教授现场讲述的罕见病患者的故事，将思绪带进一个又一个艰难求生的家庭；更有中国社会保障学会副会长、浙江大学社会保障研究中心主任何文炯教授经过几年的调研，首次向公众发布《浙江省罕见病医药费用保障机制研究报告》，将罕见病患者所面临的医疗和生活窘境真实展现。

　　在这份长达近两万字的报告中，何文炯教授领衔的浙江大学课题组，在对浙江省罕见病及其医疗费用情况分析的基础上，研究现行医疗保障制度中关于罕见病治疗费用的保障机制及其缺陷，并借鉴国内外经验，提出建立健全浙江省罕见病医药费用的保障机制，并提出若干可行建议。

　　所以，我们有理由期待，浙江罕见病患者的春天正向我们走来……

　　罕见病的四大特点：发病率低、危害性强、可治性低、社会理解度低

　　“目前被全世界认知的罕见病约有7000种，其中80%是遗传的， 75%的病人治疗不规范。我国将患病率低于1/50万的疾病统称为罕见病，有报道称我国罕见病患者已经达到1700余万人。”

　　与其他疾病相比，罕见病具有“发病率低、危害性强、可治性低、社会理解度低”等特点。

　　“据初步统计， 75%的罕见病影响到儿童，30%的罕见病患者在5岁前死亡，有些罕见病患者在出生后不久很快死亡。”

　　更重要的是，由于发病率低和社会对于这类疾病的知识缺乏，罕见病患者容易受到歧视。日常生活中，罕见病患者常常被投以异样的眼光。

　　曾有一位患有“鱼鳞癣”的小男孩十分希望能够与其他小朋友一样去上学，但却连吃闭门羹，因为其他孩子和家长担心传染。

　　而事实上，这种病不会传染，但大家还是敬而远之。这就使得罕见病患者难以全面融入正常的社会生活，成为社会“孤儿”，所以，罕见病亦有“孤儿病”之称。

　　罕见病患者的共同困境：易误诊、缺药、费用高昂

　　疾病易误诊，确诊后缺药，有了药没钱买……是罕见病群体的一个缩影。

　　2013年世界罕见病日前夕，“医学论坛网”曾在其官方微博上发起过“关于我国在罕见病治疗中面临的问题”的调查，结果显示：32.5%的网友认为医生对罕见病不够重视；65%的人认为医生对罕见病认知有限，高误诊、漏诊；60%认为许多罕见病无药可治和有钱无药。

　　“其实约有1%的罕见病(约70种)是可以治疗的，我们要先抓能治疗的、消耗社会资源巨大的遗传性罕见病。”何文炯教授说。

　　为什么患者缺药？治疗罕见病的“孤儿药”市场非常有限，研发难度大、成本高，没有政策激励，药企无积极性；

　　为什么药价昂贵？治疗罕见病的有效药物，大部分都是进口的，而且绝大多数没有被纳入医保，患者负担非常重。

　　以“经典型苯丙酮尿症(PKU)”患儿治疗费用为例。由于该类患者先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，因而此类患儿在日常生活中需特殊饮食——无或低苯丙氨酸奶粉进行饮食的控制。

　　粗略估算，其所需费用：1岁以下婴儿，需服用无苯丙氨酸奶粉(即PKU奶粉)，每周约需2罐PKU奶粉；目前市面上PKU奶粉约100~140元/罐，因此每月儿童需1000~1200元的PKU奶粉费用，每年约1.2万元人民币；1岁后可适当增加辅食，由于需要终身治疗，因而需要不断服用。

　　《福布斯》杂志曾对全球最昂贵的药物进行调查，发现最昂贵的9种药物每年的平均治疗费都超过20万美元，绝大多数都是用来治疗罕见病的药物。

　　因此，在欧美等发达国家，医保制度对罕见病患者都有特殊的优惠。如美国99%的罕见病患者都能通过接受各种保险方式获得治疗，巴西将“戈谢病”纳入联邦报销目录等。

　　在国内，也相继有上海、安徽、山东、宁夏、江苏、云南等地区将部分或全部罕见病药物纳入医保体系。

　　△身患戈谢病祺祺作为罕见病患者代表，今天也来到了活动的现场。还有些害羞的祺祺，上台只轻轻地说了一句谢谢。上学没多久，祺祺就跌倒摔伤了胳膊，从此与上学无缘。他有一个小小的心愿，希望有一个书包。

　　保险、救助、善举，专家呼吁建立长效保障制度

　　作为我国社会保障领域的著名学者，何文炯教授多次向政府有关部门提出建立罕见病医疗费用保障机制的一系列建议。

　　何文炯教授将这种“有效机制”概括为：保险、救助、善举三结合的体系。保险是一种有效的互助共济机制，包括社会保险、商业保险和互助合作保险；救助是指政府的社会救助；善举指民间慈善行为，包括专项基金和老百姓的互助行为。

　　“浙江是沿海经济发达省份，包括医疗保障在内的社会保障各项工作走在全国前列，应该在罕见病患者帮扶，特别是建立健全可治愈遗传性罕见病医疗费用保障机制建设方面有所作为，使罕见病患者这一极弱势群体和常见病患者一样享有健康权与生命权。”

　　患者购买过商业保险的也还是比较少，在专项基金方面，目前，仅有在省卫生厅妇幼处的牵头支持下，针对“异型苯丙酮尿症(PKU)”启动了“浙江省低收入农户青少年医疗救助基金”项目、筛查中心专项救助基金项目。2012年已给予52名筛查后确诊的遗传代谢病患儿提供了每人每年5000—15000元的治疗费用，缓解了病患的经济负担。

　　但这对更多的罕见病患者来说，远远不够。

　　百人温暖发声：期待罕见病患者的春天

　　活动现场，浙江省人力资源和社会保障厅医保处王平洋处长，浙江省医学会医疗保险分会副主任委员谢俊明教授，浙江省发改委孙裕增副处长，省民政厅以及长期从事罕见病研究的浙医二院张召才医生和罗巍医生，他们从各自的角度分享了罕见病的故事，一起将爱心传递。

　　作为浙江省的医保“大管家”，王平洋处长动情地说，罕见病是一类特定的疾病，治疗周期长，所需费用高，患者及其家庭的经济负担非常重。

　　“因此，我们希望建立多层次的医保体系，首先是基本医疗保险，然后还会考虑建立‘特定救助’机制，针对某一种罕见病进行特定救助。”

　　“以戈谢病患者为例，据统计，一名患者一年的治疗费用大概需要70-100万元。“王平洋处长说：“在这个体系下，通过基本职工医疗解决一部分，通过大病保险解决一部分，再通过医疗救助解决一部分，那么，患者及其家庭的负担就会小很多。”

　　针对罕见病患者关心的“多层次医保体系”何时才能够出台，王平洋处长也现场给出了让人欣喜的时间表“今年”。

　　孙裕增副处长则希望浙江医疗保险发展的步子迈的再大一些，在政府主导和推动下，依靠医疗救助和公益慈善的力量，一起关注五十万分之一的人群，“和他们一起同呼吸共命运”。

　　谢俊明主任、张召才医生、罗巍医生还从临床医生的角度，呼吁全社会一起关注罕见病的诊断、治疗和预防。因为，罕见病患者也和所有的人一样，希望绽放生命。

　　活动最后，现场百人合唱团和嘉宾一起合唱的《萤火虫》、《最好的未来》，“每个孩子都应该被宠爱，每朵浪花一样澎湃，这是最好的未来，不分你我彼此相亲相爱……”

原标题: 让爱不罕见，百人唱响“罕见病”患者的春天