拟结合发病率调整免费筛查项目

　　据了解，我省新生儿疾病免费筛查项目已实施一年，根据我省57万多例新生儿筛查情况，在征求有关部门和相关专家意见基础上，该《草案》决定将新生儿遗传代谢性疾病免费筛查中发生率较低的半乳糖血症，调整为发生率较高的红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症。

　　其他先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)等3种免费筛查疾病病种不变。

　　“这次免费筛查项目的调整，结合了我省实际情况，有利于降低出身缺陷儿童致残率。”台州市妇幼保健院副院长叶少燕说，新生儿疾病筛查是对新生儿期一些危害严重，但可有效治疗的先天性、遗传代谢性疾病进行筛查，以便早期发现、早期诊断和干预，避免对儿童生长发育造成不可逆性损伤而导致残疾发生。

　　据了解，自2014年1月1日起，我市开始实施新生儿4种遗传代谢性疾病免费筛查和听力障碍免费筛查，免费筛查项目收费标准138元/例，免费对象为父母双方或一方为本地户籍的新生儿。“台州每年新增的本地新生儿人数约为5万余人，有了这项政策，这些新生儿都可受惠。”叶少燕说。

　　“呆小症”查出最多、疗效最好

　　实施4种遗传代谢性疾病免费筛查以来，我市新生儿的检测结果、治疗状况又如何呢？

　　叶少燕介绍，新生儿出生72小时后由医院采集足跟血，血片标本统一送省新生儿疾病筛查中心进行检测。“一星期内结果就能反馈回来，若检测出有问题的，新生儿将接受复查。”

　　据介绍，在户籍所在地医疗机构出生的新生儿，家长可凭有关证明材料在出院时直接减免；未在户籍所在地的医疗保健机构出生的，先缴纳筛查费用，家长可凭相关证明材料及收费凭证，到户籍所在地的妇幼保健院(所)报销。

　　“目前，我市筛查出最多的是先天性甲状腺功能低下症(CH)，俗称‘呆小症’。”叶少燕说，这类疾病若不经治疗，会出现智力低下、生长发育落后等现象。由于该病属于散发，目前还没有相应的预防措施，只能早期检测、坚持治疗。“它的治疗效果是最好的，患者智力可基本恢复至正常人水平。”